Quand les maladies cardiaques sont une affaire de famille

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Anonim

Comment une femme sensibilise-t-elle à la cardiomyopathie hypertrophique, une affection cardiaque génétique qui a coûté la vie à sept membres de sa famille.

Lisa Salberg sait très bien quelle cardiomyopathie hypertrophique peut être dévastatrice pour une famille entière. Une condition cardiaque génétique potentiellement mortelle, HCM fait partie de sa vie depuis l'enfance et a coûté la vie à sept membres de sa famille, dont son père et sa sœur, dont elle a aidé à élever les enfants.

Salberg elle-même a été diagnostiquée avec HCM quand elle avait 12 ans, après qu'un physique de l'école a détecté un souffle cardiaque. À l'âge de 21 ans, trois semaines après son mariage, elle a subi un accident vasculaire cérébral. Maintenant 44 ans, elle vit avec un défibrillateur cardiaque implanté dans sa poitrine pour surveiller et réguler son rythme cardiaque.

"Cette chose qui avait été silencieuse dans le fond de ma vie devenait maintenant bruyante", a déclaré Salberg, qui a fondé l'Association de cardiomyopathie hypertrophique (HCMA) en 1996 en tant que centre national de ressources et de soutien pour les familles comme la sienne. "J'ai décidé que je devais mieux comprendre mon propre cœur et trouver ce que je pouvais faire pour sauver ma vie et celle de mes enfants."

Environ 1 Américain sur 500 a HCM, mais beaucoup ne le savent pas. La maladie, dans laquelle le muscle cardiaque devient anormalement épais et restreint le flux sanguin, peut ne pas être diagnostiquée car elle présente souvent peu ou pas de symptômes. Les signes les plus communs - tels que l'essoufflement, la douleur thoracique et les rythmes cardiaques irréguliers ou les arythmies - peuvent également être confondus avec d'autres conditions.

«Tout le monde ne souffre pas d'arythmie, tout le monde ne souffre pas d'insuffisance cardiaque», a déclaré Paul Pagley, MD, cardiologue clinique à l'hôpital Heart Hospital d'Austin. "Il y a des degrés de gravité avec les symptômes, et si vous n'en avez pas à un jeune âge et qu'il ne soit pas diagnostiqué, il est difficile de dire comment la maladie va progresser."

Selon l'American Heart Association, HCM est une cause fréquente d'arrêt cardiaque soudain chez les jeunes, y compris les athlètes. "C'est pourquoi nous pratiquons beaucoup de tests cardiaques chez les athlètes", a déclaré le Dr Pagley, "parce que cette condition est relativement commune, et parfois vous ne savez pas [ils l'ont eu] jusqu'à ce que quelqu'un soit mort d'un arrêt cardiaque."

Les Centers for Disease Control and Prevention des États-Unis estime que 250 000 Américains meurent d'un arrêt cardiaque soudain chaque année, et 10 pour cent d'entre eux ont moins de 40 ans.

Le Dr Pagley dit que la MCH est le plus souvent capturée lorsqu'une personne est âgée de 20 ou 20 ans, car le cœur s'est suffisamment développé pour que des anomalies puissent être détectées au moyen d'un échocardiogramme, un test simple qui produit des images du cœur.

"L'un des plus grands obstacles [au diagnostic] est que nous avons l'air bien", a déclaré Salberg. "À moins que vous n'arriviez à nous attraper quand nous avons des symptômes, nous avons l'air en bonne santé et participons à toutes sortes de choses."

Un diagnostic précoce est essentiel, et toute personne ayant des antécédents familiaux de HCM devrait être dépistée pour la maladie. Selon la Mayo Clinic, il y a 50% de chances que les enfants dont les parents sont atteints héritent de la mutation génétique qui les provoque. Les frères et sœurs sont également plus à risque.

"Les personnes difficiles à trouver sont les personnes qui ont des antécédents familiaux de maladie cardiaque ambigu", a déclaré Salberg, dont l'un des enfants a été diagnostiqué avec HCM. «Lorsqu'un membre de votre famille décède subitement d'un accident vasculaire cérébral ou d'une insuffisance cardiaque précoce, il y a des signes que vous devriez vérifier.

Même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux, le Dr Pagley recommande de consulter un médecin si vous présentez l'un des symptômes suivants:

  • Evanouissement avec l'exercice
  • Essoufflement inexpliqué
  • Battements cardiaques irréguliers
  • Course de coeur sans raison

Le HCMA propose une enquête d'auto-évaluation sur son site Web pour aider à déterminer le risque d'arrêt cardiaque subit d'un individu en répondant à 25 questions.

Une fois l'HCM diagnostiquée, les options de traitement varient selon la gravité de l'affection, y compris les médicaments qui ralentissent le rythme cardiaque et les interventions chirurgicales pour implanter un stimulateur cardiaque ou, comme dans le cas de Salberg, un défibrillateur.

"Chaque patient avec HCM est un peu différent", a déclaré Salberg. "L'objectif est de s'assurer que chaque patient reçoit les soins appropriés et qu'il a une bonne qualité de vie, sans se soucier de l'arrêt cardiaque."

L'une des principales initiatives du HCMA consiste à mettre (DEA) à la disposition des écoles et d'autres lieux publics en cas d'urgence. Ces appareils portables délivrent un choc électrique qui peut restaurer le rythme cardiaque normal chez une personne subissant un arrêt cardiaque soudain.

L'État natal de Salberg, au New Jersey, a adopté une loi l'an dernier exigeant des DEA dans toutes les écoles, de la maternelle à la 12e année. Seulement 17 États ont de telles lois ou recommandations en place.

Dix-sept ans après le début de la HCMA, la mission de Salberg reste la même: «Pour s'assurer que d'autres personnes ne soient pas victimes de cette maladie comme beaucoup de ma famille l'a fait».

dr. sanjay gupta

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